Възможно е мускулите на един човек и други свързани меки тъкани да се превърнат в костни

2024 Автор: Sherilyn Boyd | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-16 09:37

Състоянието е известно като Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) или "Stone Man Syndrome". Това засяга приблизително 1 на всеки 2 милиона души, които започват, когато са деца, и до момента няма лечение.

Означаващият знак на някого с това състояние е малък голям пръст, който е необичайно оформен, често показващ странен ъгъл. Тъй като бебето расте в дете, те обикновено започват да развиват много болезнени възли около гърба, главата, шията и раменете си, обикновено се задействат, когато бебетата или децата падат или по някакъв друг начин се блъскат в нещо.

Тези възли в крайна сметка ще се превърнат в кости, но тъй като това състояние е толкова рядко, състоянието е неправилно диагностицирано около 80% от времето. Най-общо казано повечето лекарства смятат, че нодулите са ракови и обикновено се извършват биопсии, както и радиационна терапия и други операции, като например случая с Ашли Курпиел, която е диагностицирана с рак и рамото й е ампутирано на рамото й, когато тя е била само три годишна възраст, въпреки че тя наистина имаше FOP.

Освен потенциалните ампутации, когато не са били необходими, тези операции ще направят самата състояние още по-лошо. Формирането на ФОП се предизвиква от травма на мускулите, дори и само попадане и падане, докато децата го правят през цялото време, е достатъчно, за да предизвика извикване, което ще доведе до развитие на кост върху мускулите и съединителните тъкани. В допълнение към мускулната травма, неща като получаване на обикновена настинка или грип също могат да причинят възпаления.

Дори ако състоянието е правилно диагностицирано, има много малко, което може да се направи, за да се облекчи проблемът, тъй като операцията не е опция и няма лечение, както бе отбелязано.

Тъй като човекът с FOP възраст, бавно тяхната способност да се движи се отнема от тях, "загърбвайки пациента в скелет на хетеротопична кост". "Дори привидно дребни неща като предучилищни имунизации, инжекции за зъболекарска работа или малки наранявания и натъртвания от падане на велосипед могат да накарат тези деца да заключат челюстта си и да заключат ставите, които никога не се движат отново", казва д-р. Фред Каплан, известен като "чичо Фред" в рамките на FOP общността, един от малкото лекари, посветили живота си на намирането на лек за FOP. Както казва той, "Моята цел през целия живот, откакто започнах да работя по FOP, не е просто да модифицирам симптомите, а да променя хода на заболяването. И в крайна сметка да го спре."

В крайния случай, като страдащия от Хъд Хенри Ийстак, те губят способността си да се движат изобщо. В последните си дни, малко преди 40-годишния му рожден ден, способността на Хенри да "се движи" е ограничена до лекото му преместване, очите и езика. Но дори и преди това да се случи, състоянието може да стане изключително изтощително, дори животозастрашаващо. Например, до 17-годишна възраст Тифани Линкер от Северна Каролина трябваше да започне да носи кислородна маска, като се развиваше допълнителна кост около гръдната й клетка, свивайки способността й да разширява белите й дробове.

Тифани е първият от сега над 500 деца и възрастни (от известните 700+ случая) д-р Каплан е лекуван за FOP. Тифани преди това е бил подложен на многобройни операции и химиотерапия за това, което лекарите подозираха, че е рядка форма на рак. И накрая, когато не се получи лечение, родителите на Тифани й казаха, че ще бъде мъртва в рамките на две седмици. Но, разбира се, изобщо не е имала рак. Тя имаше FOP.

Работата на Каплан с Тифани и други помогна да го вдъхнови да посвети живота си на изкореняването на това състояние. Както каза той, гледах една метаморфоза пред очите си. Виждал съм нормално дете да се превърне в дете, което е било задържано във втори скелет - буквално затворено в тази костна клетка.

От състоянието си Тифани заяви в интервю през 2006 г.,

После може да се случи през нощта, докато спите. Например, ще се разхождате един ден и ще си легнете, а на другия ден няма да можете да се движите. Това е колко бързо работи …

(Що се отнася до това как е усещано, че има FOP) бих казал, позволете ми да вържа ръцете си към вашите страни, където не можете да ги движите, а след това сложите врат на врата и гръбнака, където няма да можете да се движите и след това останете на инвалидна количка през цялото време и след това кажете как се чувствате.

За съжаление, няколко години след това интервю Тифани загуби способността си да ходи и на 30 юли 2012 г. почина на 23-годишна възраст.

Много хора, които страдат от FOP, трябва в крайна сметка да вземат решение дали да останат на инвалидна количка през цялото време, когато състоянието им се влоши, така че те не завършват да бъдат заключени в изправено положение.

Най-накрая има надежда за хората с ФОР. През 2006 г. д-р Каплан и колегите му от университета в Пенсилвания Медицинска гимназия откриха гена, който причинява FOP, по-специално мутация в гена ACVR1 / ALK2. Наред с други неща, този ген спомага за контрола върху развитието на костите и мускулите, както и за постепенното заместване на определен хрущял с костите, докато сте на възраст. Хората с FOP имат мутация в едно от двете копия на този ген във всяка клетка (едно нормално копие, едно мутирано копие). Това води до това, че тялото "поправя" увредената фиброзна тъкан с кост. За тези, които се интересуват от ултра-техническата версия на каузата, тя е следната:

Мутация в гена ACVR1 е причина за болестта. ACVR1 кодира актин рецептор тип-1, рецептор на BMP тип-1. Мутацията променя кодон 206 от аргинин до хистидин в ACVR1 протеина. Това кара ендотелните клетки да се трансформират в мезенхимни стволови клетки и след това в костите.

Това откритие е не само голяма работа за малцината, които страдат от FOP, но също така и защото изследванията за лечение на FOP може в крайна сметка да помогнат на тези, които страдат от остеопороза, фрактури на костите и други подобни условия.

Докато все още няма лечение, това откритие е отворило вратата за възможни лечения или лечение на FOP, като например това, което се развива съвсем наскоро от д-р Йозеф Каплан, д-р Ейлийн Шор и д-р Фредерик Каплан. Те създадоха молекула на РНК, така че да "замълчи" мутиралия ACVR1 ген, докато остави правилно да работи един в клетката сам. Когато лечението е завършено, то ще остави неметадния ген да работи нормално, като по този начин спира напредването на FOP. Докато все още е далече от лечението, този метод поне осигурява известна надежда за пациентите с ПФО. Освен това, наскоро започнаха клинични изпитвания, като се използва рецепторът на ретинолова киселина гама палавортене, за да се подтисне този тип анормално развитие на костите. По време на тестването с животни най-малкото това последно лечение показа известно обещание, като в момента се провеждат опити за хора.

Сега обикновено не бих се опитал да искам дарения за нещо на Днес открих, но тъй като състоянието се отразява толкова малко хора, много малко пари са на разположение за проучване FOP и намиране на лекува, с голям процент от наличните средства за намиране на излекуване за FOP, повдигнато от членовете на семейството на тези с FOP (от които има само около 700 човека, диагностицирани по целия свят). Освен това има само около 3 основни лекари + помощен персонал като докторанти и други, които работят за намиране на лек.

Така че, ако искате да дарите да помогнете за намирането на лек за това наистина ужасяващо и изтощително състояние, можете да го направите тук: Дарете на Международната асоциация на FOP

Ако нямате пари за дарение, можете също да използвате GoodSearch (захранвано от Yahoo), когато сърфирате в интернет и да определите Международната асоциация за форуми (FOP) като благотворителна организация, която искате да дарите пари. След това GoodSearch ще дари 50% от парите, които печелят при вашите търсения, до международната FOP асоциация с нестопанска цел.

Бонусни факти:

• Fibrodysplasia Ossificans Progressiva буквално означава "мека съединителна тъкан, която прогресивно се превръща в кост". Известно е до 70-те години на миналия век като Myositis Ossificans Progressiva, което означава "мускулите се променят прогресивно към костите".
• Освен болката и трудностите, свързани с мобилността, хората, страдащи от ПП, те често развиват проблеми с недохранването, тъй като постепенно става по-трудно да се яде с затваряне на челюстите.
• Най-ранният известен случай на ФОП е от 1692 във Франция, документиран от Гай Патин, който имал пациент с ФОР.
• FOP е наследствено състояние, въпреки че в повечето случаи то е резултат от проста генна мутация, а не от някой, който има семейна история на състоянието. Необходимо е само едно копие на мутиралия ген, за да се появи разстройството. Като такъв, някой с FOP има 50% шанс да го предаде на децата си, ако са в състояние да ги получат. Въпреки че, разбира се, хората с FOP, които имат деца, са изключително редки, особено ако човекът с FOP е жена.
• Една женска жена, която се опитва да потисне тенденцията, е Рейчъл Уинърд от Великобритания, която е една от онези, които са били неправилно диагностицирани с рак и два пъти са били подложени на химиотерапия, когато нямаше нужда от нея, първо, когато тя беше на 18 месеца и веднъж тя беше девет. Тя не е била правилно диагностицирана, докато не е навършила 12 години. През 2008 г. тя помоли приятеля си Пол, само на 6 месеца, да се ожени за нея, да се извинява, когато го направи "защото не може да слезе на едно коляно". и тя бе в състояние да изпълни мечтата си да може да ходи надолу по пътеката, вместо да се налага да използва инвалидна количка. Тя се надява да има деца, въпреки че лекарите я съветват да не го прави, тъй като това със сигурност ще усложни състоянието й и, както беше отбелязано, има 50% вероятност детето й да има това състояние. Отговорът й беше: "Има шанс детето ми да има FOP, но аз обичам живота си и не разбирам защо това би трябвало да промени нещо … Очевидно, това ме кара да се справям няколко дни, когато не мога да направя всичко, което искам да направя - просто като да мога да изпея собствената си коса, което ме подлудява - но аз просто продължавам … Аз съм наистина положителен за бъдещето си с Павел. Това е начина, по който съм бил винаги и повечето време се опитвам да забравя, че дори имам FOP. Просто се опитвам да живея живота си възможно най-нормално. "Досега опитът на двойката да има дете не бе успешен, което доведе до един спонтанен аборт.
• Очарователно сърдечните мускули, диафрагмата, езиците, мускулите, които контролират очите, и гладките мускули не се обръщат към костите на хора, които имат FOP.
• Един от най-известните случаи на някой с ФОР е случаят с Хари Ийстак, който почина през 1973 г. Ийстак дарил тялото си, за да бъде използван при изследването на ФОП, което е безценно за изследователите. Можете да видите скелета на Ийстак на дисплея в музея "Мутер" във Филаделфия. Едно нещо, което веднага ще забележите на скелета на Ий- так, когато го виждате, е, че няма изкуствени носещи конструкции, които да държат всички кости заедно, тъй като те всички са разтопени благодарение на FOP. Обикновено човешкият скелет просто ще се срути в купчина кости, след като съединителните тъкани се отстраняват или разграждат с течение на времето. Както казва д-р Каплан, "Дарът, който Хари е дал на FOP общността, е неоценим и завещанието му даде допълнителен смисъл и дълбочина на медицинските и научните изследвания, които са извън границите на своето смъртоносно съществуване. Никога не съм познавал Хари в живота … Но аз благославям паметта му всеки път, когато посещавам музея, където наследството му продължава да се обучава и вдъхновява ".
• Неправителствената международна асоциация за ФОП е основана през 1988 г. от страдащия от ФОП Джени Пейпър с надеждата, че ще помогне да се съберат заедно страдащите от ПП в света, които без тази организация като цяло никога няма да срещнат друг човек с ФОР. Днес тя има над 500 членове в 50 държави и дарения чрез тази организация са отговорни за това, че около 75% от средствата за научни изследвания ще намерят лек за FOP.