Logo bg.emedicalblog.com

Хората, които не изпитват болка

Хората, които не изпитват болка
Хората, които не изпитват болка

Sherilyn Boyd | Редактор | E-mail

Видео: Хората, които не изпитват болка

Видео: Хората, които не изпитват болка
Видео: Top 10 болезнени неща, които хората могат да изпитат 2024, Март
Anonim
Вродената нечувствителност към болката (CIP) е технически класифицирана като периферна невропатия - основно означава, че имате увреждане или заболяване, което засяга нервите ви. Това рядко състояние оставя страдащите, без да има възможност да усеща болка. Може да изглежда като благословение, преминавайки през живота, привидно безразличен към всички щети, които тялото ни понася. Реалността обаче е съвсем различна. Нежеланите реакции на това състояние обикновено оставят човек с дълготрайни, осакатени проблеми.
Вродената нечувствителност към болката (CIP) е технически класифицирана като периферна невропатия - основно означава, че имате увреждане или заболяване, което засяга нервите ви. Това рядко състояние оставя страдащите, без да има възможност да усеща болка. Може да изглежда като благословение, преминавайки през живота, привидно безразличен към всички щети, които тялото ни понася. Реалността обаче е съвсем различна. Нежеланите реакции на това състояние обикновено оставят човек с дълготрайни, осакатени проблеми.

Болката като цяло е сериозна опасност за здравето. Само в Съединените щати се изчислява, че хората харчат около 560 милиарда долара годишно, опитвайки се да се отървем от този инвалидизиращ стимул. Разбира се, болката ни дава вродена мотивация да се предпазим от вредни ситуации, като същевременно ни насърчаваме да избягваме подобни проблеми в бъдеще. Освен това, с помощта на болка, ние гарантираме, че предпазваме ранените части на тялото, докато се лекуват.

От друга страна, бебетата, родени с CIP, са били известни, че сами по себе си увреждат неволно неща, като дъвчене на езика, бузите или ръцете, което води до безброй лезии и инфекции. Понякога също така почесат очите си до слепота и не е необичайно за тях да издържат тежки изгаряния, докато несъзнателно докосват горещи предмети, сред много други подобни наранявания.

Тъй като човек расте с болестта, започват да възникват множество ортопедични усложнения, като костни деформации от нелекувани фрактури. Те също така имат понякога проблеми със ставите, известни като шарнирно съединение. Тази прогресивна дегенерация на тежестта на ставата е причинена от често разрушаване на костите и резорбция, което може да доведе до малформации, загуба на функция и понякога ампутация.
Тъй като човек расте с болестта, започват да възникват множество ортопедични усложнения, като костни деформации от нелекувани фрактури. Те също така имат понякога проблеми със ставите, известни като шарнирно съединение. Тази прогресивна дегенерация на тежестта на ставата е причинена от често разрушаване на костите и резорбция, което може да доведе до малформации, загуба на функция и понякога ампутация.

Пациентите, страдащи от CIP, също така разкриват неспособността да миришат, известни като anosmia.

Накрая, привидно неприятният стимул на болката е от съществено значение за живота, както го познаваме. Защо не могат хората с това състояние да почувстват болка?

Понастоящем има 3 известни гени с 28 мутации, които могат да доведат до диагностика на CIP, всички от които засягат или нервите, които пренасят сигнали за болка, или общия брой на наличните нерви.

Невроните, отговорни за болезнени стимули, се нуждаят от напрежение, затварящи натриеви канали, за да генерират нервни импулси, които могат да уведомят мозъка за болка. Не е изненадващо тогава, че първият ген, който трябва да бъде открит, който засяга пациенти с CIP, е известен като SCN9A. Мутациите на този ген продуцират нефункциониращи натриеви канали, така че болезнените стимули, усетени от нервите, никога не достигат до мозъка.

Друг ген, SCN11A, също засяга натриевите канали. Вместо да произвеждат неактивни натриеви канали, мутациите на този ген ги карат да станат прекалено активни. Резултатът е намеса в способността на нервните влакна да произвежда и изпраща импулси към мозъка.
Друг ген, SCN11A, също засяга натриевите канали. Вместо да произвеждат неактивни натриеви канали, мутациите на този ген ги карат да станат прекалено активни. Резултатът е намеса в способността на нервните влакна да произвежда и изпраща импулси към мозъка.

През 2014 г. изследователите откриха още един ген, свързан с CIP. Наречен PRDM12, той се намира на дългата ръка на хромозома 9. Докато мутациите на SCN9A и SCN11A водят до нервни влакна, които не изпращат болезнени сигнали, мутациите на PRDM12 водят до липса на въвеждане на болкови влакна.

PRDM12 е като главен контролен ген. Специфично известен като транскрипционен фактор, той регулира действията на други гени на развитието, които ги карат да бъдат активирани или деактивирани. Той прави това чрез засягане на протеина, наречен хроматин, който играе важна роля в развитието на нервните клетки.

Когато изследователите изследвали биопсии от 11 несвързани семейства с различни PRDM12 мутации, те открили, че няколко от тях нямат никакви нервни окончания в краката си. Някои имаха нервни окончания с половината от нормалния брой болкови влакна.

За родителите, които имат дете, засегнато от РПКИ, има помощ там. Тара Блокър, майка на Ашлин Блокър, пациент на CIP, основава Camp Painless, но се надява през 2011 г. с цел да обедини пациентите и семействата, живеещи с CIP, и да осъзнае редката болест. Лагерът също така предоставя важни ресурси за информация, като събира родители заедно и споделя своите общи проблеми и потенциални решения.
За родителите, които имат дете, засегнато от РПКИ, има помощ там. Тара Блокър, майка на Ашлин Блокър, пациент на CIP, основава Camp Painless, но се надява през 2011 г. с цел да обедини пациентите и семействата, живеещи с CIP, и да осъзнае редката болест. Лагерът също така предоставя важни ресурси за информация, като събира родители заедно и споделя своите общи проблеми и потенциални решения.

Така че следващия път, когато лежите в болничното легло, оплаквайки се, че докторът няма да ви предпише допълнителни лекарства, за да успокои болките и болките ви, да се успокоите, че имате способността да знаете, че на първо място имате травма. Алтернативата не е толкова приятна.

Препоръчано: